ஒரு அகற்றாமல் metabolic அமைதியின்மை சிக்கலான, அனைத்திலும் acetyl CoA சாராமல் pyruvate dehydrogenase deficient நொதி நடவடிக்கைகள் காரணமாக மற்றும் சித்தர்களில் ஒருவரான acetylcholine குறைக்க. இரண்டு நோய் படிவங்கள் அங்கீகரிக்கப்பட்ட: பாதுகாப்பினைப் பெற்றுக் கொடுத்தல் மற்றும் இளைஞர். பாதுகாப்பினைப் பெற்றுக், கொடுத்தல் படிவம் ஒரு ஒப்பீட்டளவில் முதன்மைக் காரணம் lactic acidosis வாழ்க்கையின் முதல் வாரங்களாக உள்ளது மற்றும் இருக்கலாம் மேலும் அம்சம் ஒரு erythematous குணப்படுத்திக். Lactic acidosis, alopecia, முழுதிலும் பல்வேறு ataxia மற்றும் ஒரு erythematous குணப்படுத்திக் கொண்டு , இளைஞர் படிவம் ஆனந்துக்கு. Autosomal recessive மற்றும் X-இணைக்கப்பட்ட படிவங்கள் வைரஸ்களால் சிக்கலான இந்த multisubunit pyruvate dehydrogenase உள்ள மூன்று வெவ்வேறு நொதி உபகரணங்கள், மரபுக்கூறு mutations. அந்த mutations at Xp22.2-p22.1 உள்ள, மரபணு க்கான Leigh நோய் alpha பகுதியாகும், வளாகம் தவறிழைக்கும் E1 ஒன்றை .