பிறவியிலேயே பிழை carbohydrate போல, autosomal recessive மரபுவழியாக்கம் மரபியல் multisystem அமைதியின்மை metabolism manifesting. கடுமையான மத்திய மற்றும் peripheral nervous முறைமை வர்க்கத்தினர் psychomotor retardation, பல்வேறு, cerebellar ataxia மற்றும் பிற அறிகுறிகள் வளர்ச்சி retardation, retinitis pigmentosa, hypothyroidism மற்றும் கொழுப்புப் கல்லீரல் ஒன்றில்லை அனைத்திலும் ஒரு முன்னரும் அம்சம் உள்ளது. , Notable உயிர்வேதியல் அம்சம் ஏராளமான இரத்தம் glycoproteins சாராமல் உள்ளது மற்றும் பல்வேறு இரத்த coagulation காரணிகள் நடவடிக்கைகள் decreased.